苹果是世界上最重要的温带水果之一，苹果属（Malus spp.）在全球范围内具有重要的经济和生态价值。苹果属种质资源丰富，涵盖了从栽培苹果到观赏性海棠的广泛种类。其多样性不仅在农业、生态环境上具有重要意义，也为科学研究提供了丰富的基因资源，从而推动了育种和生物功能研究的发展。北京农学院郑轶教授团队利用二代、三代测序和Hi-C测序等多种技术，完成了多个苹果属植物的高质量单倍型基因组组装和注释，为苹果属植物基因组研究提供了宝贵的参考资源。
论文一：2024年2月，北京农学院郑轶团队在Scientific Data（IF=9.8）上发表了题为“Chromosomal level genome assemblies of two Malus crabapple cultivars Flame and Royalty”的研究成果，完成了观赏海棠“火焰”和“王族”的染色体水平基因组解析。
观赏海棠“火焰”和观赏海棠“王族”是具有代表性的观赏海棠品种，富含黄酮类化合物，是研究海棠着色机制的重要材料。研究采用PacBio HiFi和Hi-C测序技术结合的策略，分别获得了“王族”和“火焰”两组高质量的染色体水平的单倍型基因组，“火焰”两套单倍型基因组分别为688.2 Mb和675.7 Mb，BUSCO完整性评分接近99.0%，共注释了47,833个和47,307个蛋白质编码基因。“王族”的两个单倍型基因组大小为674.1 Mb和663.6 Mb，共注释了46,305个和46,920个蛋白编码基因。高质量基因组的组装为研究海棠的起源、适应进化以及黄酮类和花青素积累的分子基础提供了新的见解。
图1.Royal和Flame基因组组装概况与特征
郑轶团队在读硕士生李华和硕士毕业生翟旭阳为该论文第一作者，郑轶教授和王森讲师为共同通讯作者，姚允聪教授、田佶教授等参与了该研究工作。
论文二：2024年6月，北京农学院郑轶团队联合山西农业大学果树研究所蔡华成副研究员在Scientific Data（IF=9.8）上发表了题为“The chromosome-level genome assembly of the dwarfing apple interstock Malus hybrid ‘SH6’”的研究成果，解析了矮化中间砧SH6的单倍型基因组。
苹果杂交品种SH6(M.honanensis × M.domestica)是中国常用的苹果中间砧，以其优良的矮化特性和耐寒性而闻名。研究利用PacBio HiFi、Hi-C测序技术和亲本重测序数据的组合策略组装了SH6的两个单倍体基因组。染色体锚定后，获得两套单倍型基因组hapH和hapR。hapH基因组大小为596.63 Mb，contig N50为34.38 Mb，共注释蛋白编码基因45,435个。hapR基因组全长649.37 Mb, contig N50为36.84 Mb，共注释蛋白编码基因48,261个。进一步分析表明，SH6基因组中重复序列分别占整个基因组的59.69%和62.52%。结合共线性分析和Merqury评估认为hapR基因组起源于其母本材料“国光”苹果，而hapH基因组来自它的父本河南海棠。组装的高质量单倍型基因组有助于发现与苹果矮化相关的基因和父母本遗传基因的分子机制。
图2.‘SH6’基因组组装概况与特征
郑轶团队硕士生李金蓉和山西农业大学果树研究所蔡华成副研究员为该论文第一作者，郑轶教授和王森讲师为共同通讯作者，姚允聪教授、田佶教授等参与了该研究工作。
论文三：2024年6月，北京农学院郑轶团队在Scientific Data（IF=9.8）上发表了题为“A haplotype-resolved genome assembly of Malus domestica ‘Red Fuji’”的研究论文，在染色体水平上解析了栽培苹果红富士的基因组。
红富士苹果是全球水果行业中最重要和最受欢迎的经济作物之一。利用PacBio HiFi和Hi-C测序结合的组装策略，组装了高质量的‘红富士’单倍型基因组，基因组大小分别为668.7和668.8 Mb，contig N50大小分别为34.1Mb和31.4 Mb，在两个单倍体基因组中共鉴定出95,439个蛋白质编码基因，BUSCO评估得分为98%。高质量的单倍型基因组对于揭示等位基因表达的变化，推进品质改进和育种工作至关重要。
图3.‘Fuji’基因组组装概况与特征
郑轶团队硕士毕业生彭海旭（现就读于南京农业大学）和在读硕士生易雅婷为该论文第一作者，郑轶教授和王森讲师为共同通讯作者，姚允聪教授、田佶教授等参与了该研究工作。
以上工作均得到了国家自然科学基金、北京市高层次人才项目、北京市教育委员会科研计划项目，及北京农学院高层次人才项目的资助。
论文链接：
https://doi.org/10.1038/s41597-024-03049-x
https://doi.org/10.1038/s41597-024-03405-x
https://doi.org/10.1038/s41597-024-03401-1
文章来源：iPlants公众号
